Войти
Мир медицины
  • Что приготовить из переспелых груш на зиму
  • Вареное сало - закуска по-украински
  • Меланж яичный - продукт отличный
  • Спагетти домашние: шедевр домашней кулинарии!
  • Бастурма из говядины в домашних условиях
  • Салат из баклажанов «Тещин язык»: лучшие рецепты
  • Сколько хромосом у кошки? Количество, функции. Э.П

    Сколько хромосом у кошки? Количество, функции. Э.П

    Какие мутации, кроме синдрома Дауна, нам грозят? Возможно ли скрестить человека с обезьяной? И что произойдет с нашим геномом в будущем? Редактор портала АНТРОПОГЕНЕЗ.РУ поговорил о хромосомах с генетиком, зав. лаб. сравнительной геномики СО РАН Владимиром Трифоновым.

    − Можете ли объяснить простым языком, что такое хромосома?

    − Хромосома – это фрагмент генома любого организма (ДНК) в комплексе с белками. Если у бактерий обычно весь геном – это одна хромосома, то у сложных организмов с выраженным ядром (эукариотов) обычно геном фрагментирован, и комплексы длинных фрагментов ДНК и белка отчётливо видны в световой микроскоп при делении клетки. Именно поэтому хромосомы как окрашивающиеся структуры («хрома» - цвет по-гречески) были описаны еще в конце XIX века.

    − Есть ли какая-то связь между количеством хромосом и сложностью организма?

    − Никакой связи нет. У сибирского осетра 240 хромосом, у стерляди – 120, но отличить эти два вида между собой иногда довольно сложно по внешним признакам. У самок индийского мунтжака 6 хромосом, у самцов – 7, а у их родственника – сибирской косули их больше 70 (вернее, 70 хромосом основного набора и еще до десятка добавочных хромосом). У млекопитающих эволюция разрывов и слияний хромосом шла довольно интенсивно и сейчас мы наблюдаем результаты этого процесса, когда зачастую у каждого вида есть характерные особенности кариотипа (набора хромосом). Но, несомненно, общее увеличение размера генома было необходимым этапом в эволюции эукариот. При этом как этот геном распределяется по отдельным фрагментам вроде бы не очень важно.

    − Какие существуют распространённые заблуждения по поводу хромосом? Народ часто путается: гены, хромосомы, ДНК…

    − Поскольку действительно часто возникают хромосомные перестройки, то у людей есть опасения относительно хромосомных аномалий. Известно, что лишняя копия самой мелкой хромосомы человека (хромосомы 21) приводит к довольно серьезному синдрому (синдром Дауна), имеющему характерные внешние и поведенческие особенности. Лишние половые хромосомы или их недостаток также довольно часто встречаются и могут иметь серьезные последствия. Однако генетиками описано и довольно много относительно нейтральных мутаций, связанных с появлением микрохромосом, или дополнительных Х и Y хромосом. Думаю, стигматизация этого явления связана с тем, что люди слишком узко воспринимают понятие нормы.

    − Какие хромосомные мутации встречаются у современного человека и к чему они приводят?

    − Самые частые хромосомные аномалии − это:

    − синдром Кляйнфельтера (мужчины XXY) (1 на 500) – характерные внешние признаки, определенные проблемы со здоровьем (анемия, остеопороз, мышечная слабость и нарушение половой функции), стерильность. Могут быть поведенческие особенности. Однако многие симптомы (кроме стерильности) можно корректировать введением тестостерона. С использованием современных репродуктивных технологий можно получать здоровых детей от носителей этого синдрома;

    − синдром Дауна (1 на 1000) – характерные внешние признаки, замедленное когнитивное развитие, короткая продолжительность жизни, могут быть фертильны;

    − трисомия по Х (женщины ХХХ) (1 на 1000) – чаще всего нет никаких проявлений, фертильность;

    − синдром XYY (мужчины) (1 на 1000) – почти нет проявлений, но могут быть особенности поведения и возможны репродуктивные проблемы;

    − синдром Тернера (женщины ХО) (1 на 1500) – низкорослость и другие особенности развития, нормальный интеллект, стерильность;

    − сбаллансированные транслокации (1 на 1000) – зависит от типа, в некоторых случаях могут наблюдаться пороки развития и умственная отсталость, могут сказываться на фертильности;

    − мелкие добавочные хромосомы (1 на 2000) – проявление зависит от генетического материала на хромосомах и варьирует от нейтрального до серьезных клинических симптомов;

    В 1% популяции человека встречается перицентрическая инверсия хромосомы 9, но эта перестройка рассматривается как вариант нормы.

    Является ли разница в числе хромосом препятствием к скрещиванию? А есть ли интересные примеры скрещивания животных с разным числом хромосом?

    − Если скрещивание внутривидовое или между близкими видами, то разница в числе хромосом может не мешать скрещиваться, однако потомки могут оказаться стерильными. Известно очень много гибридов между видами с разным числом хромосом, например, у лошадиных: есть все варианты гибридов между лошадьми, зебрами и ослами, причем число хромосом у всех лошадиных разное и, соответственно, гибриды часто стерильны. Однако это не исключает, что случайно могут образовываться сбаллансированные гаметы.

    - Что необычного в области хромосом было открыто в последнее время?

    − В последнее время было много открытий, касающихся структуры, функционирования и эволюции хромосом. Мне особенно нравятся работы, показавшие, что половые хромосомы образовывались в разных группах животных совершенно независимо.

    − А все-таки, можно ли скрестить человека с обезьяной?

    − Теоретически получить такого гибрида можно. В последнее время получены гибриды гораздо более эволюционно далеких млекопитающих (белого и черного носорога, альпаки и верблюда и так далее). Рыжий волк в Америке, долго считался отдельным видом, но недавно было доказано, что он является гибридом между волком и койотом. Известно огромное количество гибридов кошачьих.


    − И совсем абсурдный вопрос: можно ли скрестить хомяка с уткой?

    − Вот тут скорее всего ничего не получится, потому что генетических отличий за сотни миллионов лет эволюции накопилось слишком много, чтобы носитель такого смешанного генома мог функционировать.


    - Возможно, что в будущем у человека будет меньше или больше хромосом?

    − Да, это вполне возможно. Не исключено, что сольется пара акроцентрических хромосом и такая мутация распространится на всю популяцию.

    − Какую научно-популярную литературу вы посоветуете по теме генетики человека? А научно-популярные фильмы?

    − Книги биолога Александра Маркова, трёхтомник «Генетика человека» Фогеля и Мотульского (правда, это не науч-поп, но там хорошие справочные данные). Из фильмов про генетику человека ничего не приходит в голову… Но вот «Внутренняя рыба» Шубина – отличный фильм и одноимённая книга про эволюцию позвоночных.

    Кошки… Домашние любимцы многих людей. Кому-то нравятся рыжие, кому-то черные, кому-то мозаичные. Других привлекают персы, или египетские кошки. Это все дело вкуса.

    Однако окрас животного, его экстерьер, характер, болезни, патологии, мутации зависят не только от породы или образа жизни, но и от хромосомного набора (в первую очередь от него), который является постоянным и определенным.

    И все же, сколько хромосом у кошки, какое их количество и функции? Об этом и пойдет речь ниже.

    Геном и хромосомы

    Говорить о том, сколько хромосом у кошки, крайне сложно без основополагающих знаний генетики.

    Геном представляет собой структуру, в которую заключена генетическая информация об организме. Практически любая клетка содержит геном. А вот хромосома вмещает в себя всю информацию о строении клетки. Хромосома представляет собой нуклеопротеидные структуры в ядре эукариотической клетки. В хромосоме содержится значительная часть которая хранится, реализуется и передается будущему поколению.

    Окрас черный - ген ХВ - генотип - ХВ ХВ; ХВУ;

    Окрас рыжий - ген ХЬ - генотип - ХЬ ХЬ; ХЬУ;

    Окрас черепаховый - ген - ХВ; ХЬ - генотип- ХВ; ХЬ.

    Белый окрас котов

    Белый цвет на хромосомном уровне - это отсутствие пигмента. Пигментные клетки блокирует один ген - W. Если в генотипе котов присутствуют рецессивные признаки этого гена (ww), то потомство будет цветным, а если имеется доминантный признак (WW, Ww) и при этом в геноме котов будет много иных обозначений генных хромосом (BOoSsddWw), то мы будет видеть все равно абсолютно белую кошку. Однако такие коты могут нести и пятнистость, и рисунок, но только в том случае, что потомство не унаследует ген W.

    Хромосомы кошки с синдромом Дауна

    Эта болезнь встречается не только у людей, но и у животных, кошки здесь не исключение.

    На просторах Интернета «висит» много историй и фотографий из жизни таких животных. Равно как и люди, такие животные вполне могут жить и быть активными, но визуально они отличаются от здоровых. Как и людям, таким животным нужен определенный уход, забота и лечение.

    На вопрос: "Сколько хромосом у кошки Дауна?", можно ответить определенно: 39.

    Синдром Дауна имеет место тогда, когда в генном наборе молекул хромосом появляется еще одна лишняя хромосома - нечетная. В случае кошек, это 39 хромосома.

    Кошка с в природе встречается редко по той простой причине, что животное не употребляет наркотики, спиртное, не курит, т.е. исключаются провоцирующие причины генной мутации. Но все же, это живой организм, иногда в нем тоже бывают сбои.

    Ученые и биологи не имеют определенного мнения о лишней хромосоме. Одни говорят, что быть такого не может, другие говорят, что может, а третьи утверждают, что такое встречается при искусственном выведении животного в качестве подопытного.

    Кошка с 20 хромосомами (двадцатая пара хромосом - лишняя) встречается, но она практически не имеет шансов для воспроизведения здорового потомства. Это, конечно, не говорит о том, что такое животное нельзя любить. Они вполне милые, но немного необычные, иные, но все же они живые. К примеру, кошка с таким синдромом (Майя из Америки) стала любимицей своих хозяев (Харрисона и Лорен). Они создали кошке свою страничку в "Инстаграме", регулярно выкладывают ее фотографии и видео. Майя стала любимицей пользователей сети Интернет, она вполне активна и жизнерадостна, хотя страдает одышкой и постоянно чихает. Но жить в свое удовольствие и ради удовольствия своих хозяев ей никто не мешает.

    Кстати, не стоит путать синдром Дауна кошки с генетическими мутациями, приводящими к физическому изменению (деформации) лиц животного. Такое встречается в природе чаще, чем болезнь Дауна, и обусловлено скрещиванием между кошками-родственниками (межродовое скрещивание). Если в потомстве много животных одного рода, то рано или поздно наступят физиологические изменения не только во внешнем виде животных, но и скажутся на их развитии в целом. Если заводчики это могут контролировать, то хозяева кошек, бегающих по дворам, практически не могут это отследить. Некоторые люди, такое потомство выкидывают, другие, напротив, относятся к этому философски и также любят своих питомцев.

    Сколько у кошки жизней?

    Всем известно, что в 1996 году в мире было проведено первое клонирование (знаменитая овечка Долли). Через пять лет ученые клонировали кошку, имя дали ей - Копирка (по-русски) или Carbon Copy (это латынь).

    Для клонирования была взята кошка черепаховой серо-рыжей расцветки - Радуга. Из яичников Радуги извлекли яйцеклетки и соматические клетки. Из всех яйцеклеток удалили ядра и заменили ядрами, выделенными из соматических клеток. Затем была проведена стимуляция электрошоком, и после этого реконструированные яйцеклетки трансплантировали в матку серой полосатой кошки. Именно эта суррогатная мать родила Копирку.

    Но у Копирки не было рыжих пятен. При исследовании удалось выяснить следующее: в геноме кошки (самки) находятся две X-хромосомы, отвечающие именно за окрас животного.

    В оплодотворенной клетке (зиготе) активны обе Х-хромосомы. В процессе деления клеток и дальнейшей дифференцировке во всех клетках тела, включая и будущие пигментные клетки, одна из Х-хромосом инактивируется (т.е. у клетки теряется либо сильно уменьшается активность). Если кошка гетерозиготна (к примеру, Оо) по гену окраски, то в одних клетках может инактивироваться хромосома, несущая аллель рыжей окраски, в других — несущая аллель черной окраски. Дочерние клетки строго наследуют состояние Х-хромосомы. В последствие этого процесса и формируется черепаховая окраска.

    При клонировании кошки в ядре реконструированной яйцеклетки, извлеченном из обычной соматической клетки трехцветной кошки, не произошла полная реактивация (восстановление жизнеспособности или активности) выключенной Х-хромосомы.

    Полное репрограммирование ядра хромосом при клонировании живого организма (в данном случае - кошки) не происходит. Вполне вероятно, что именно поэтому клонированные животные болеют и не всегда могут вывести здоровое потомство. Копирка жива до сих пор. Она стала мамой трех очаровательных котят.

    Заключение

    В данной статье было рассмотрено, сколько хромосом у кошки, за что они «отвечают» и как влияют на животное.

    На вопрос: "Сколько хромосом в яйцеклетке кошки?", ответ однозначный - 19 хромосом. Гены окраски кошек расположены в Х-хромосоме. Меланобласты (т.е. клетки, которые дают начало пигментным клеткам, производящим меланин) еще не содержат пигмент и отвечают за рисунок на шубке и за цвет радужки глаз. Фермент тирозиназа отвечает за проявление альбинизма, однако этот фермент нельзя путать с геном W (дает белый окрас шубки).

    Мозаичные коты имеют хромосомную конституцию ХХУ и генотип ОоУ, поэтому они встречаются не так уж часто. Аллель (участок) гена мозаичных котов - Оо, именно он отвечает за мозаичную окраску.

    В хромосомном наборе иногда происходят сбои или мутации генов, тогда рождаются на свет либо кошки с синдромом Дауна, либо кошки с деформированной внешностью. Второе можно спрогнозировать, а вот с первым гораздо сложнее. Возможно, потому, что это явление не самое распространенное и исследований его причин не так уж и много.

    Кошку, как и любой другой живой организм, можно клонировать, и, как показывает практика, такие животные вполне жизнеспособны.

    Вообще, генетика - это очень интересная и познавательная наука, занимающаяся изучением закономерностей наследственности и изменчивости, передающихся от родителей потомкам. Расшифровав гены животного, можно понять, какое у него будет потомство, можно исключить генные мутации, вывести чистые породы. А девиз заводчиков котов: «Чистые породы - здоровые коты».

    Отрекся ли Чарльз Дарвин в конце жизни от своей теории эволюции человека? Застали ли древние люди динозавров? Правда ли, что Россия – колыбель человечества, и кто такой йети – уж не один ли из наших предков, заблудившийся в веках? Хотя палеоантропология – наука об эволюции человека – переживает бурный расцвет, происхождение человека до сих пор окружено множеством мифов. Это и антиэволюционистские теории, и легенды, порожденные массовой культурой, и околонаучные представления, бытующие среди людей образованных и начитанных. Хотите узнать, как все было «на самом деле»? Александр Соколов, главный редактор портала АНТРОПОГЕНЕЗ.РУ, собрал целую коллекцию подобных мифов и проверил, насколько они состоятельны.

    На уровне бытовой логики очевидно, что «обезьяна круче, чем человек, – у нее на целых две хромосомы больше!». Тем самым «происхождение человека от обезьяны окончательно опровергается»…

    Напомним нашим уважаемым читателям, что хромосомы – это такие штуки, в которые в наших клетках упакована ДНК. У человека 23 пары хромосом (23 достались нам от мамы и 23 – от папы. Итого 46). Полный набор хромосом называется «кариотип». В каждой хромосоме содержится в плотно скрученном виде очень большая молекула ДНК.

    Важно не число хромосом, а те гены, которые в этих хромосомах содержатся. Один и тот же набор генов может быть упакован в разное число хромосом.

    Например, две хромосомы взяли и слились в одну. Число хромосом уменьшилось, но генетическая последовательность, которая содержится в них, осталась той же. (Представьте себе, что между двумя соседними комнатами сломали стенку. Получилась одна большая комната, но содержание – мебель и паркет – прежнее…)

    Слияние хромосом и произошло у нашего предка. Именно поэтому у нас на две хромосомы меньше, чем у шимпанзе, притом что гены практически одинаковы.

    Откуда нам известно о близости генов человека и шимпанзе?

    В 1970?е гг., когда биологи научились сравнивать генетические последовательности разных видов, это проделали для человека и шимпанзе. Специалистов ждал шок: «Различие в нуклеотидных последовательностях вещества наследственности – ДНК – составило у человека и шимпанзе в целом 1,1 %, – писал известный советский приматолог Э. П. Фридман в книге «Приматы». – …Виды лягушек или белок в пределах одного рода отличаются друг от друга в 20–30 раз больше, чем шимпанзе и человек. Это было столь удивительно, что пришлось срочно как-то объяснять несоответствие молекулярных данных тому, что известно на уровне целостного организма » .

    А в 1980 г. в авторитетном журнале Science вышла статья команды генетиков университета Миннеаполиса The Striking Resemblance of High-Resolution G-Banded Chromosomes of Man and Chimpanzee («Поразительное сходство окрашенных с высокой разрешающей способностью на полосы хромосом человека и шимпанзе»).

    Исследователи применили новейшие на тот момент методы окраски хромосом (на хромосомах появляются поперечные полоски разной толщины и яркости; при этом каждая хромосома отличается своим особым набором полосок). Оказалось, что у человека и шимпанзе исчерченность хромосом почти идентична! Но как же лишняя хромосома? А очень просто: если напротив второй хромосомы человека поставить в одну линию 12?ю и 13?ю хромосомы шимпанзе, соединив их концами, мы увидим, что вместе они и составляют вторую человеческую.

    Позже, в 1991 г., исследователи присмотрелись к точке предполагаемого слияния на второй человеческой хромосоме и обнаружили там то, что искали, – последовательности ДНК, характерные для теломер – концевых участков хромосом. Еще одно доказательство, что на месте этой хромосомы когда-то было две!


    Но как происходит такое слияние? Допустим, у кого-то из наших предков две хромосомы соединились в одну. У него получилось нечетное количество хромосом – 47, в то время как у остальных, не мутировавших особей, – по-прежнему 48! И как же такой мутант потом размножался? Как вообще могут скрещиваться особи с разным числом хромосом?

    Казалось бы, количество хромосом четко разграничивает виды между собой и является непреодолимым препятствием для гибридизации. Каково же было удивление исследователей, когда, изучая кариотипы различных млекопитающих, они стали обнаруживать разброс в числе хромосом внутри некоторых видов! Так, в разных популяциях обыкновенной бурозубки эта цифра может гулять от 20 до 33 . А разновидности мускусной землеройки, как отмечено в статье П. М. Бородина, М. Б. Рогачевой и С. И. Ода, «отличаются друг от друга больше, чем человек от шимпанзе: животные, обитающие на юге Индостана и на Шри-Ланке, имеют в кариотипе 15 пар хромосом, а все остальные землеройки от Аравии до островов Океании – 20 пар… Оказалось, что число хромосом уменьшилось потому, что пять пар хромосом типичной разновидности слились друг с другом: 8?я с 16?й, 9?я с 13?й и т. д.»

    Загадка! Напомню, что при мейозе – клеточном делении, в результате которого образуются половые клетки, – каждая хромосома в клетке должна соединиться со своей парой-гомологом. А тут при слиянии возникает непарная хромосома! Куда же ей податься?

    Оказывается, проблема решается! П. М. Бородин описывает этот процесс, который он лично зарегистрировал у 29?хромосомных пунаре. Пунаре – щетинистые крысы, обитающие в Бразилии. Особи с 29 хромосомами получились при скрещивании между 30– и 28?хромосомными пунаре, относящимися к разным популяциям этого грызуна.

    При мейозе у таких гибридов парные хромосомы успешно находили друг друга. «А оставшиеся три хромосомы образовали тройку: с одной стороны – длинная хромосома, полученная от 28?хромосомного родителя, а с другой – две покороче, которые пришли от 30?хромосомного родителя. При этом каждая хромосома встала на свое место»

    Все ли живые организмы имеют хромосомы? Во всех ли клетках млекопитающих имеются данные структуры? Сколько хромосом у того или иного организма? Генетики занимаются исследованием таких вопросов. На многие подобные вопросы ответы уже получены. Данные по количеству, размерам и форме хромосом все больше применяются в других биологических науках. В частности в систематике.

    Хромосомы - это информационные структуры

    Что такое хромосома? Если рассматривать эукариотическую клетку под большим увеличением, то при обычном состоянии данного «кирпичика» организма, мы не увидим никаких хромосомоподобных структур. Они образуются только перед делением клеток, и сразу после окончания размножения плотные структуры исчезают, как будто растворяются. Хромосомы необходимы для равномерного распределения информационного материала между дочерними клетками. Они образованы молекулой ДНК и белками, которые поддерживают плотную структуру хромосомы.

    Что такое кариотип

    Каждая хромосома имеет свой размер и форму. Один вид организмов характеризуется определенным набором хромосом. У разных особей одного вида всегда одинаковое количество данных информационных структур, эти структуры имеют размер и форму, свойственную конкретному виду.

    Таким образом, кариотип - это внешние признаки хромосом и их количество у особей одного вида. В отличие от генома кариотип не включает в себя конкретные признаки особей, а лишь внешний вид хромосомных структур. Признаки кариотипа помогают систематикам правильно распределить живые организмы по таксономическим группам.

    Сколько хромосом у собак

    Каждый вид организма имеет определенное число хромосом. Это относится ко всем эукариотам. Прокариоты обладают кольцевой молекулой ДНК, которая при делении клетки также удваивается и без образования хромосомных структур распределяется по дочерним клеткам.

    Количество хромосом чрезвычайно различно у разных представителей животного и растительного царств. Например, человек в соматических клетках имеет 46 хромосом. Это диплоидный набор. В половых клетках человека 23 структуры. Сколько хромосом у собак? Их количество невозможно просто угадать для каждого организма. Кариотип собаки состоит из 78 хромосом. Сколько в таком случае хромосом у волка? Вот тут имеется сходство по кариотипу. Потому что все волки - родственники друг другу и домашней собаке. Почти все волки тоже имеют 78 хромосом в соматических клетках. Исключение составляют красный волк и

    Сколько хромосом у собак в половых клетках? В половых клетках всегда в два раза меньше хромосом, чем в соматических. Потому что они распределяются поровну между дочерними клетками в ходе мейоза.

    К семейству псовых относятся, кроме собак и волков, еще и лисицы. В кариотипе собаки 78 хромосом. Сколько хромосом имеют лисы? Таксономические рода лисиц очень разнородны по числу хромосом. У обыкновенной лисицы их 38. У песчаной - 40. У бенгальской - 60.

    Сколько хромосом в эритроцитах собаки?

    Эритроциты - это красные кровяные клетки, служащие переносчиками кислорода. Как устроены они? Зрелые эритроциты должны вмещать в себя большое количество гемоглобина. Именно поэтому в них нет многих органоидов, в том числе и хромосом, так как нет вовсе и ядра.

    Однако имеются в крови собак, как и в крови человека, ретикулоциты- незрелые эритроциты. Их всего 1-2 процента от общего числа красных клеток крови. Ретикулоциты содержат в себе рибосомальную РНК, митохондрии, рибосомы, комплекс Гольджи. Но уже через сутки или полутора суток ретикулоциты трансформируются в зрелые эритроциты, которые не содержат ДНК, а, следовательно, и хромосомные структуры.

    Сколько хромосом в кариотипе других животных

    Виды животных очень разнообразны по кариотипу. Причем количество хромосом в ядрах клеток различных животных не зависит от сложности организации живого существа. Так, например, в соматической клетке лягушки 26 хромосом. У шимпанзе - 48, что немного больше, чем у человека. У домашней курицы - 78 структур. Это столько же, сколько хромосом у собак. У карпа их 104, а у миноги - бесчелюстного позвоночного - 174.

    Хромосомный набор растений

    Кариотип растительных форм также чрезвычайно разнообразен. У мягкой пшеницы с гексаплоидным набором хромосом - 42 информационные структуры, у ржи - 14, у кукурузы - 20. Помидоры имеют в каждой клетке 24 хромосомы, столько же у риса. У топинамбура - 102.

    Есть в царстве растений абсолютные рекордсмены по числу хромосом. Это папоротники.

    В клетке этого древнего растения насчитано около 1200 хромосом. Много таких структур у хвоща: 216.

    Таким образом, во всех эукариотических клетках, кроме эритроцитов, имеются хромосомы. В зависимости от вида животного или растения меняется и количественный состав хромосом, а также их размеры и форма. Именно потому, что хромосомы имеют разные размеры, количество данных структур так отличается. Чем меньше структуры, тем, скорее всего, количество их окажется большим.

    Плохая экология, жизнь в постоянном стрессе, приоритет карьеры над семьей – все это плохо отражается на способности человека приносить здоровое потомство. Как это ни прискорбно, но около 1% младенцев, появившихся на свет с серьезными нарушениями в хромосомном наборе, вырастают умственно или физически отсталыми. У 30% новорожденных отклонения в кариотипе приводят к формированию врожденных пороков. Основным вопросам этой темы посвящена наша статья.

    Основной носитель наследственной информации

    Как известно, хромосома – это определенная нуклеопротеидная (состоящая из устойчивого комплекса белков и нуклеиновых кислот) структура внутри ядра клетки эукариотов (то есть тех живых существ, клетки которых имеют ядро). Ее основная функция – хранение, передача и реализация генетической информации. Видна она под микроскоп только во время таких процессов как мейоз (деление двойного (диплоидного) набора генов хромосомы при создании половых клеток) и микоз (деление клеток при развитии организма).

    Как уже было упомянуто, хромосома состоит из дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК) и белков (около 63% ее массы), на которых намотана ее нить. Многочисленные исследования в области цитогенетики (наука о хромосомах) доказали, что именно ДНК является основным носителем наследственности. В ней заключается информация, которая в последствие реализуется в новом организме. Это комплекс генов, отвечающих за цвет волос и глаз, рост, количество пальцев и прочее. Какие из генов будут переданы ребенку, определяется в момент зачатия.

    Формирование хромосомного набора здорового организма

    У нормального человека 23 пары хромосом, каждая из которых отвечает за определенный ген. Итого их 46 (23х2) - сколько хромосом у здорового человека. Одна хромосома достается нам от отца, другая передается от матери. Исключение составляет 23 пара. Она отвечает за пол человека: женский обозначается как XX, а мужской – как XY. Когда хромосомы в паре – это диплоидный набор. В половых клетках они разъединены (гаплоидный набор) перед последующим соединением во время оплодотворения.

    Совокупность признаков хромосом (как количественных, так и качественных), рассмотренных в пределах одной клетки, ученые называют кариотипом. Нарушения в нем, в зависимости от характера и степени тяжести, приводят к возникновению различных болезней.

    Отклонения в кариотипе

    Все нарушения кариотипа при классификации традиционно делят на два класса: геномные и хромосомные.

    При геномных мутациях отмечают увеличение числа всего набора хромосом, или числа хромосом в одной из пар. Первый случай носит название полиплоидия, второй – анеуплоидия.

    Хромосомные нарушения представляют собой перестройки, как внутри хромосом, так и между ними. Не вдаваясь в научные дебри, их можно описать так: некоторые участки хромосом могут не присутствовать или же быть удвоены в ущерб другим; может быть нарушен порядок следования генов, или изменено их местонахождение. Нарушения в структуре могут произойти в каждой хромосоме человека. В настоящее время, подробно описаны изменения в каждой из них.

    Остановимся подробнее на наиболее известных и широко распространенных геномных заболеваниях.

    Синдром Дауна

    Был описан еще в 1866 году. На 700 новорожденных, как правило, приходится один малыш с подобной болезнью. Суть отклонения состоит в том, что к 21 паре присоединяется третья хромосома. Получается это, когда в половой клетке одного из родителей 24 хромосомы (с удвоенной 21). У больного ребенка в итоге их 47 – вот сколько хромосом у человека Дауна. Такой патологии способствуют вирусные инфекции или ионизирующая радиация, перенесенные родителями, а также диабет.

    Дети с синдромом Дауна умственно отсталые. Проявления недуга видны даже во внешности: слишком большой язык, большие уши неправильной формы, кожная складка на веке и широкая переносица, белесые пятна в глазах. Живут такие люди в среднем лет сорок, поскольку, помимо прочего, подвержены сердечным заболеваниям, проблемам с кишечником и желудком, неразвитыми половыми органами (хотя женщины могут быть способны к деторождению).

    Риск рождения больного ребенка тем выше, чем старше родители. В настоящее время существуют технологии, позволяющие распознать хромосомное нарушение на ранней стадии беременности. Немолодым парам необходимо проходить подобный тест. Не помешает он и молодым родителям, если в роду одного из них встречались больные синдромом дауна. Мозаичная форма болезни (поврежден кариотип части клеток) формируется уже на стадии эмбриона и от возраста родителей не зависит.

    Синдром Патау

    Это нарушение представляет собой трисомию тринадцатой хромосомы. Встречается оно куда реже, чем предыдущий описанный нами синдром (1 к 6000). Возникает оно при присоединении лишней хромосомы, а также при нарушении структуры хромосом и перераспределении их частей.

    Диагностируют синдром Патау по трем симптомам: микрофтальм (уменьшенные размеры глаз), полидактилия (большее количество пальцев), расщелина губы и неба.

    Смертность младенцев при этой болезни составляет порядка 70%. Большинство из них не доживает до 3 лет. У подверженных этому синдрому особей чаще всего наблюдаются порок сердца и/или головного мозга, проблемы с другими внутренними органами (почки, селезенка и прочее).

    Синдром Эдвардса

    Большая часть младенцев, у которых 3 восемнадцатых хромосомы, погибают вскоре после рождения. У них ярко выражена гипотрофия (проблемы с пищеварением, не позволяющие ребенку набрать вес). Глаза широко поставлены, уши низко расположены. Часто наблюдается порок сердца.

    Выводы

    Чтобы не допустит рождения больного ребенка, желательно проходит специальные обследования. В обязательном порядке тест показан роженицам после 35 лет; родителям, родственники которых были подвержены подобным заболеваниям; пациенткам, имеющим проблемы со щитовидной железой; женщинам, у которых случались выкидыши.